Die fetale extrazelluläre DNA (cffDNA) stammt aus Plazentazellen und dringt in das mütterliche Blut ein, wo sie ab der vierten Schwangerschaftswoche vorhanden ist. Jetzt ist es möglich, es aus dem Plasma zu isolieren und mit einer modernen Technik, der Sequenzierung der nächsten Generation (NGS), zu analysieren. Dies ist ein echter Durchbruch in der Pränataldiagnostik. Darüber hinaus kann sie zur Feststellung der Vaterschaft eingesetzt werden, noch bevor das Kind geboren ist.

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Vorteile von Tests, die auf der Analyse der fötalen DNA basieren

Bereits nach der 10. Schwangerschaftswoche ist die Konzentration der fötalen DNA hoch genug, um die Analyse durchzuführen. Auf diese Weise können die Tests in einem frühen Stadium der Schwangerschaft durchgeführt werden. Wichtig ist, dass die Halbwertszeit der cffDNA etwa eine halbe Stunde beträgt und sie kurz nach der Geburt aus dem Blut der Mutter entfernt wird. Sie ist daher nur für eine bestimmte Schwangerschaft charakteristisch. Ein großer Vorteil der fetalen DNA-Analyse ist, dass die Methode nicht invasiv ist und gleichzeitig ein hochempfindliches Ergebnis liefert. Um eine hohe Empfindlichkeit zu erreichen, war es bisher notwendig, Proben aus der unmittelbaren Umgebung des Fötus zu entnehmen. Wie bei allen Eingriffen in den Körper war dies mit einem geringen Risiko von Komplikationen, einschließlich Schwangerschaftsverlust, verbunden. Im Gegensatz dazu führten die bisher verfügbaren, völlig sicheren Screening-Tests aufgrund ihrer geringeren Empfindlichkeit häufig zu einer unnötigen Überweisung zur Fruchtwasseruntersuchung.

Die Verwendung der fötalen DNA-Analyse

Die fetale DNA-Analyse ist von unschätzbarem Wert für die pränatale Diagnose genetischer fetaler Anomalien und stellt eine Neuheit dar, die sich vor allem durch ihre absolute Sicherheit und hohe Empfindlichkeit auszeichnet. Die bisher verfügbaren Screening-Tests, die auf der Analyse des mütterlichen Blutes basieren (z. B. PAPP-A-Tests), sind nicht so empfindlich, und die Frauen wurden zur Bestätigung der Diagnose an diagnostische Tests überwiesen. Pränatale Tests, bei denen die DNA des Fötus aus dem Blut der Mutter isoliert wird, haben eine Sensitivität von mehr als 99 % bei der Erkennung der bekannten Troglomerationen - Down-, Edward- und Patau-Syndrom. Außerdem ermöglichen sie es, das Geschlecht des Kindes genau zu bestimmen und den Verdacht auf einen anderen Defekt im Zusammenhang mit der Chromosomenzahl zu erheben.

Die fetale DNA-Analyse wird auch zur Erkennung geschlechtsgebundener Krankheiten und zur Auswahl einer Gruppe von Frauen verwendet, die aufgrund eines serologischen Konflikts eine engmaschige Überwachung durch einen Arzt benötigen. Im Falle eines Konflikts können die Antikörper der Mutter eine Gefahr für den Fötus darstellen und eine hämolytische Erkrankung verursachen.

Mit der fetalen DNA-Analyse kann auch ein Vaterschaftstest vor der Geburt des Kindes durchgeführt werden. Der Mutter und dem mutmaßlichen Vater wird Blut entnommen, und es werden 317.000 genetische Marker von Mutter, Fötus und Mann getestet. Dank der fortschrittlichen Analyse erhält man auch nach der 10. Schwangerschaftswoche ein zuverlässiges und eindeutiges Ergebnis. Auch hier ist die Verwendung der fötalen DNA eine sichere Alternative zu den bisher verfügbaren Tests, die im Rahmen der Pränataldiagnostik auf der Grundlage von Fruchtwasser oder einem Fragment der Chorionzotten durchgeführt werden.

Tina Pysiewicz

testDNA Laboratorium Sp. z o.o.