Pozakomórkowe DNA (cffDNA) płodu pochodzi z komórek łożyska i przenika do krwi matki, gdzie jest obecne od 4 tygodnia ciąży. Aktualnie możliwe jest jego wyizolowanie z osocza i analiza z wykorzystaniem nowoczesnej techniki określanej jako sekwencjonowanie nowej generacji (NGS). Stanowi to prawdziwy przełom w diagnostyce prenatalnej. Dodatkowo ma zastosowanie w ustalaniu ojcostwa jeszcze przed narodzinami dziecka.

Ciąża

Zalety badań opartych na analizie DNA płodowego

Już po 10 tygodniu ciąży, poziom stężenia DNA płodowego jest odpowiednio wysoki, aby przeprowadzić analizę. Pozwala to na wykonanie badań we wczesnym etapie ciąży.  Co ważne, okres półtrwania cffDNA wynosi około pół godziny i jest ono usuwane z krwi matki tuż po porodzie. Jest więc charakterystyczne tylko dla danej ciąży. Ogromnązaletą analizy DNA płodowego jest bezinwazyjność metody przy jednoczesnym uzyskaniu bardzo czułego wyniku. Do tej pory, aby uzyskać wysoką czułość, konieczne było pobranie próbek z bezpośredniego otoczenia płodu. Jak każda ingerencja w organizm, wiązało się to z kolei z niewielkim ryzykiem powikłań, w tym utraty ciąży. Natomiast w pełni bezpieczne badania przesiewowe, które były dotychczas dostępne, ze względu na niższą czułość wiązały się często z niepotrzebnym skierowaniem pacjentki na amniopunkcję.

 

Wykorzystanie analiz DNA płodowego

Analiza DNA płodowego ma nieocenione zastosowanie w diagnostyce prenatalnej genetycznych wad płodu i jest tutaj nowością, wyróżniającą się przede wszystkim pełnym bezpieczeństwem i wysoką czułością. Dostępne do tej pory testy przesiewowe opierające się na analizie krwi matki (np. testy PAPP-A) nie są tak czułe i w celu potwierdzenia diagnozy kobiety były kierowane na badania diagnostyczne. Testy prenatalne wykorzystujące izolację DNA płodowego z krwi matki mają czułość ponad 99 % przy wykrywaniu popularnych trosomii – zespołu Downa, Edwarda i Patau. Pozwalają dodatkowo na precyzyjne określenie płci dziecka i stwierdzenie podejrzenia innej wady związanej z ilością chromosomów.

Analiza DNA płodowego ma zastosowanie też w wykrywaniu chorób sprzężonych z płcią oraz przy wyselekcjonowaniu grupy kobiet, które wymagają ścisłego monitorowania przez lekarza ze względu na konflikt serologiczny. W przypadku wystąpienia konfliktu przeciwciała matki mogą stanowić zagrożenie dla płodu i wywołać u niego chorobę hemolityczną.

Analiza DNA płodowego umożliwia także przeprowadzenie testu na ojcostwo jeszcze przed narodzinami dziecka. Pobiera się wtedy krew od matki oraz od domniemanego ojca i bada obecność 317 000  markerów genetycznych matki, płodu i mężczyzny. W wyniku zaawansowanej analizy otrzymuje się pewny i jednoznaczny wynik nawet po 10 tygodniu ciąży.  Również w tym przypadku wykorzystanie DNA płodowego stanowi bezpieczną alternatywę dla dotychczas dostępnych testów wykonywanych w czasie diagnostyki prenatalnej – na podstawie płynu owodniowego lub fragmentu kosmówki.

 

Tina Pysiewicz

 

testDNA Laboratorium Sp. z o.o.