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Tests auf der Grundlage einer Analyse der fötalen DNA
Vorteile von Tests auf der Grundlage der fetalen DNA-Analyse
Bereits in der 10. Schwangerschaftswoche ist die Konzentration der fetalen DNA hoch genug für eine Analyse. Dies ermöglicht die Durchführung von Tests in einem frühen Stadium der Schwangerschaft. Wichtig ist, dass die Halbwertszeit der cffDNA etwa eine halbe Stunde beträgt und sie kurz nach der Geburt aus dem Blut der Mutter entfernt wird. Sie ist daher nur für eine bestimmte Schwangerschaft spezifisch. Der große Vorteil der fetalen DNA-Analyse besteht darin, dass die Methode nicht invasiv ist und gleichzeitig ein hochempfindliches Ergebnis liefert. Bisher mussten Proben aus der unmittelbaren Umgebung des Fötus entnommen werden, um eine hohe Empfindlichkeit zu erreichen. Wie bei jedem Eingriff in den Körper bestand dabei ein geringes Risiko von Komplikationen bis hin zum Verlust der Schwangerschaft. Die bisher zur Verfügung stehenden, völlig sicheren Screening-Tests waren dagegen aufgrund ihrer geringeren Empfindlichkeit oft mit einer unnötigen Überweisung der Patientin zur Fruchtwasseruntersuchung verbunden.
Einsatz der fetalen DNA-Analyse
Die fetale DNA-Analyse ist von unschätzbarem Wert für die Pränataldiagnose fetaler Gendefekte und stellt hier eine Neuheit dar, die sich vor allem durch ihre vollständige Sicherheit und hohe Sensitivität auszeichnet. Die bisher verfügbaren Screening-Tests, die auf der Analyse des mütterlichen Blutes beruhen (z. B. PAPP-A-Tests), sind nicht so empfindlich, und die Frauen wurden zur Bestätigung der Diagnose an diagnostische Tests überwiesen. Pränatale Tests, bei denen die fetale DNA aus dem mütterlichen Blut isoliert wird, haben eine Sensitivität von mehr als 99 Prozent bei der Erkennung der häufigen Troglomerationen - Down-, Edward- und Patau-Syndrom. Darüber hinaus ermöglichen sie eine genaue Bestimmung des Geschlechts des Kindes und die Identifizierung aller anderen vermuteten Defekte, die mit der Anzahl der Chromosomen zusammenhängen.
Die fetale DNA-Analyse wird auch zur Erkennung geschlechtsgebundener Krankheiten und zur Auswahl einer Gruppe von Frauen verwendet, die aufgrund eines serologischen Konflikts eine engmaschige ärztliche Überwachung benötigen. Im Falle eines Konflikts können die Antikörper der Mutter eine Gefahr für den Fötus darstellen und eine hämolytische Erkrankung verursachen.
Mit der fetalen DNA-Analyse kann auch ein Vaterschaftstest durchgeführt werden, noch bevor das Kind geboren ist. Dabei wird der Mutter und dem mutmaßlichen Vater Blut abgenommen und das Vorhandensein von 317.000 genetischen Markern der Mutter, des Fötus und des Mannes getestet. Dank der fortschrittlichen Analyse erhält man bereits nach 10 Schwangerschaftswochen ein zuverlässiges und eindeutiges Ergebnis. Auch hier bietet die Verwendung der fetalen DNA eine sichere Alternative zu den bisher in der Pränataldiagnostik verfügbaren Tests, die auf Fruchtwasser oder einem Chorionzottenfragment basieren.
Tina Pysiewicz
testDNA Laboratorium Sp. z o.o.